Relato de caso de MPAN (neurodegeneração associada à proteína da membrana mitocondrial) em mulher com 31 anos com herança autossômica recessiva, apresentando espasticidade progressiva, distonia, declínio cognitivo e acúmulo de ferro em núcleos da base. A RM cerebral evidencia hiperintensidade na lâmina medular medial e atrofia cerebelar leve, com piora acelerada durante a gestação.