Síndrome de Down na neuroimagem: osso, encéfalo e vasos

Neste quiz, um lactente de 10 meses com retardo do desenvolvimento neuropsicomotor abre uma revisão por sistemas. Os achados de neuroimagem da síndrome de Down são pouco descritos na literatura, mas característicos — e o acometimento é multissistêmico: vascular, encefálico e ósseo.

O quiz

A condição

• O que é: a trissomia do 21 é o distúrbio genético mais comumente relacionado à deficiência intelectual.
• Incidência: cerca de 1 em 1.000 nascimentos.

Face e estruturas ósseas

• Crânio: microcefalia, braquicefalia e platibasia.
• Face: macroglossia e hipertelorismo.
• Osso temporal: displasia da cadeia ossicular e dos canais semicirculares, deiscência de canal semicircular, estenose de condutos auditivos e do modíolo coclear.
• Transição crânio-cervical: malformações e instabilidade, incluindo os odontoideum e luxação atlanto-dental.

Encéfalo

• Volume: redução volumétrica difusa e atrofia progressiva, com destaque para os hipocampos.
• Núcleos da base: calcificações, sobretudo do globo pálido.
• Linha média e fossa posterior: disgenesia comissural, hipoplasia da ponte e hipoplasia do vérmis inferior.
• Vascular parenquimatoso: AVC isquêmico ou hemorrágico.

Vasos

• Arteriopatias: síndrome de moyamoya e artéria subclávia aberrante.

Duas complicações do adulto

• Demência: a incidência pode ser 3 a 5 vezes maior que na população geral, com menor reserva cognitiva e maior acúmulo de beta-amiloide e de emaranhados neurofibrilares; a imagem espelha a doença de Alzheimer, com redução volumétrica dos hipocampos e do lobo parietal medial.
• LOMEDS: a epilepsia mioclônica de início tardio cursa com crises tônico-clônicas, mioclonias e declínio cognitivo, usualmente acima dos 40 anos, e mostra atrofia da porção mesial dos lobos temporais.

Reconhecer o conjunto muda o laudo: cada achado isolado é banal, e é a soma deles — ponte pequena, vérmis inferior hipoplásico, pálido calcificado, crânio braquicefálico — que sugere a síndrome.