Síndrome de interrupção da haste hipofisária: a tríade na RM

Neste quiz, uma criança de 6 anos com déficit de GH abre o diferencial entre neuro-hipófise ectópica isolada, lipoma, hamartoma e a síndrome de interrupção da haste hipofisária. A distinção é fina, e o que resolve é procurar os três achados juntos em vez de um só.

O quiz

A síndrome

• Etiologia: incerta.
• Frequência: cerca de 0,5 caso por 100.000 nascimentos.
• Padrão de ocorrência: 95% dos casos são esporádicos.
• Genes relacionados: PIT1, PROP1, LHX3/LHX4, PROKR2, OTX2, TGIF, HESX1 e WDR11.
• Perfil hormonal: déficit de GH, embora outras deficiências hormonais possam estar associadas.

O quadro clínico

• Estatura: baixa, com proporção corporal preservada.
• Crescimento: curva lenta.
• Osso: retardo da maturação esquelética.

A tríade de imagem

• Neuro-hipófise ectópica: fora da sela.
• Adeno-hipófise pequena: abaixo do esperado para a idade.
• Haste hipofisária: afilada ou ausente.

Por que os outros três não fecham

• Neuro-hipófise ectópica isolada: é um dos três achados da síndrome, não o diagnóstico. Encontrá-la obriga a conferir os outros dois antes de nomear a entidade.
• Lipoma e hamartoma: são lesões que ocupam espaço na região, e não a combinação de glândula pequena com haste afilada ou ausente que caracteriza a interrupção.
• O que sustenta a escolha: a criança tem déficit de GH e baixa estatura proporcional — o quadro que a síndrome produz, e que uma lesão expansiva incidental não explica por si.

É a tríade que nomeia a síndrome. Encontrar apenas a neuro-hipófise ectópica não fecha o diagnóstico — o valor está em conferir também a espessura da adeno-hipófise e o trajeto da haste antes de concluir.