Heterotopia em banda: o duplo córtex e a mutação DCX

Este quiz pede duas coisas: reconhecer o padrão malformativo e, depois, apontar a mutação mais provavelmente relacionada. A segunda pergunta é a que ensina mais, porque o próprio padrão de imagem carrega a pista genética.

O quiz

Os conceitos

• O que é: a heterotopia em banda, ou córtex duplo, é uma condição ligada ao X encontrada em ambos os sexos.
• Classificação: constitui um subtipo de tubulinopatia.
• Genética: a maioria dos casos — cerca de 90% — relaciona-se a mutações do gene DCX, que codifica a duplocortina, uma proteína associada a microtúbulos. Uma parte menor pode envolver o gene LIS1 ou outros genes de proteínas associadas a microtúbulos.
• Expressão clínica: ampla nas mulheres afetadas, aparentemente dependente do tipo de mutação; homens costumam ter quadro mais grave.
• Correlação clínico-radiológica: quanto maior a espessura da faixa, mais grave tende a ser o quadro.

Os achados de imagem

• A banda: faixa com isossinal ao córtex, localizada na substância branca, que muitas vezes acompanha a curvatura do córtex sobrejacente.
• O sinal do duplo córtex: a sequência córtex da superfície pial, camada de substância branca e córtex em banda heterotópico.
• Sulcação: graus variados de comprometimento, da lissencefalia à paquigiria e à sulcação quase normal.

O gradiente que aponta o gene

• Anterior mais que posterior: sugere mutação DCX.
• Posterior mais que anterior: sugere mutação LIS1.

É um dos casos em que a distribuição da alteração — e não a alteração em si — direciona a investigação genética. Vale descrever o gradiente no laudo.