Tubulinopathies (Top Magn Reson Imaging, 2018)

Tema central: Revisão das malformações cerebrais associadas a mutações nos genes da tubulina, com ênfase nos padrões de imagem por ressonância magnética.

Resumo

Este artigo científico apresenta uma análise abrangente das tubulinopatias, um grupo de malformações do desenvolvimento cerebral causadas por mutações em genes que codificam isoformas da tubulina. Essas proteínas estruturais desempenham papel crucial na migração e organização neuronal durante a embriogênese, e sua disfunção resulta em um amplo espectro de alterações cerebrais detectáveis por neuroimagem.

As manifestações incluem agenesia do corpo caloso, disgenesia cerebelar, ventriculomegalia, lisencefalia, displasias do tronco encefálico e alterações no giro cingulado. O padrão de imagem é altamente variável, mas caracteristicamente envolve disorganização cortical difusa, tronco encurtado com pedúnculos finos e anomalias talâmicas. A ressonância magnética é essencial para a identificação dessas alterações e para direcionar a investigação genética.