Skycast INAD

Continue lendo · 43 min restantes

O que você vai encontrar a seguir

Validação biométrica da hipertrofia da clava como achado imagiológico precoce e consistente na distrofia neuroaxonal infantil (INAD) relacionada a mutações PLA2G6. O estudo demonstra que a hipertrofia da clava, secundária à deposição de corpos esferóides nos núcleos gracil e cuneiforme, é detectável antes dos 2 anos de idade e constitui uma pista diagnóstica útil, embora tenda a diminuir em fases avançadas da doença. Além da hipertrofia da clava, a neuroimagem revela atrofia cerebelar progressiva, hipersinal do córtex cerebelar em FLAIR, depósito de ferro cerebral e alterações da substância branca supratentorial.