Neurocutaneous melanosis (Radiol Bras, 2016)

Melanose Neurocutânea: Apresentação Radiológica de Uma Síndrome Neuroectodérmica Rara

Resumo: Este artigo científico apresenta o caso de um paciente pediátrico com atraso no desenvolvimento neuropsicomotor, múltiplos nevos cutâneos congênitos e histórico de hidrocefalia tratada com derivação ventricular. A ressonância magnética evidenciou espessamento leptomeníngeo bilateral assimétrico com hiperintensidade espontânea em T1, sugerindo presença de melanina, além de depósitos melânicos parenquimatosos nas amígdalas cerebelares e córtex cerebral.

A suspeita clínica foi de melanose neurocutânea (NCM), uma condição rara caracterizada pela associação entre nevos melanocíticos congênitos (um grande ou múltiplos) e proliferação melânica benigna ou maligna no sistema nervoso central. A manifestação mais comum é epilepsia, mas também pode haver hidrocefalia, hemorragia intracraniana e distúrbios psiquiátricos. O acometimento leptomeníngeo com impregnação difusa por contraste e a presença de lesões hipointensas em T2 e hiperintensas em T1 são características típicas da doença.

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Melanose neurocutânea (NCM) é uma síndrome neuroectodérmica rara caracterizada pela associação entre nevos melanocíticos congênitos e proliferação melânica no sistema nervoso central, com manifestações como epilepsia, hidrocefalia e distúrbios psiquiátricos. A ressonância magnética evidencia achados característicos como espessamento leptomeníngeo bilateral com hipersinal espontâneo em T1, sugerindo depósitos de melanina, além de lesões parenquimatosas nas amígdalas cerebelares e córtex. O diagnóstico radiológico baseia-se na integração dos achados de imagem com o contexto clínico, sendo o reconhecimento dessas manifestações essencial para o diagnóstico diferencial precoce desta condição rara com prognóstico geralmente desfavorável.