MR Imaging Features of Adult-Onset Neuronal Intranuclear Inclusion Disease May Be Indistinguishable from Fragile X–Associated Tremor / Ataxia Syndrome (AJNR, 2018)

Tema central: Similaridade dos achados de ressonância magnética entre NIID de início adulto e a síndrome do tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS).

Resumo

Este artigo científico discute a sobreposição significativa nos achados de imagem por ressonância magnética entre duas condições neurológicas distintas: a doença de inclusão neuronal intranuclear de início adulto (NIID) e a síndrome do tremor/ataxia associada ao X frágil (FXTAS).

A análise é baseada em três casos com diagnóstico genético confirmado de FXTAS, cujos achados de imagem (hipersinal em pedúnculos cerebelares médios e ao longo da junção corticomedular em DWI) eram indistinguíveis daqueles previamente atribuídos à NIID. As imagens FLAIR também demonstraram atrofia cerebelar e hipersinais paravermianos, reforçando a dificuldade diagnóstica baseada apenas na imagem.