LMNB1 mutation causes cerebellar involvemnet and a genome instability defect (Journal of Neurological Sciences, 2017)

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Artigo descrevendo um caso raro de mutação missense no gene LMNB1 associado a ataxia cerebelar progressiva e instabilidade genômica, apresentando um novo fenótipo de leucodistrofia autossômica dominante do adulto (ADLD). A ressonância magnética evidenciou lesão extensa da substância branca cerebelar com achados moleculares sugestivos de comprometimento das vias de reparo de DNA.