LMNB1 mutation causes cerebellar involvemnet and a genome instability defect (Journal of Neurological Sciences, 2017)

LMNB1 e Ataxia Cerebelar: Mutação Rara com Instabilidade Genômica

Tema central: Este artigo científico descreve um caso raro de mutação no gene LMNB1 associado a um quadro de ataxia cerebelar progressiva e instabilidade genômica, sugerindo um novo fenótipo dentro da leucodistrofia autossômica dominante do adulto (ADLD).

Este artigo científico apresenta um caso de uma mulher de 42 anos com ataxia cerebelar progressiva e leve comprometimento cognitivo iniciado na juventude. A investigação genética revelou uma mutação heterozigótica inédita no gene LMNB1 (c.85C>T, p.Arg29Trp). A ressonância magnética evidenciou extensa lesão da substância branca cerebelar, poupando o córtex cerebelar — padrão incomum que mimetiza doenças como a vanishing white matter (VWM).