Artigo Científico·47 min

Holoprosencefalia - revisão

Espectro clínico, embriológico e de neuroimagem da holoprosencefalia

Tomás Freddi
11 de setembro de 2024

Resumo

Este artigo científico trata do espectro da holoprosencefalia (HPE), um distúrbio do desenvolvimento cerebral anterior que resulta de falhas na divisão hemisférica do prosencéfalo durante as primeiras semanas da gestação. A análise é centrada nas diferentes apresentações morfológicas e clínicas da condição, variando desde formas graves, como a alobar, até variantes muito sutis, como a forma lobar e os chamados "microforms".

A relevância clínica do estudo reside na importância de um diagnóstico preciso, já que a holoprosencefalia está frequentemente associada a malformações faciais, anomalias genéticas e um amplo espectro de desfechos neurológicos e cognitivos. O artigo destaca o papel central da imagem por ressonância magnética na avaliação dessas alterações, com ênfase especial nas características da linha média e nas estruturas comissurais.

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O que você vai encontrar a seguir

Artigo de revisão sobre o espectro da holoprosencefalia (HPE), um distúrbio do desenvolvimento cerebral anterior que resulta de falhas na divisão hemisférica do prosencéfalo nas primeiras semanas gestacionais. O texto aborda as diferentes apresentações morfológicas (formas alobar, lobar e microforms), aspectos embriológicos, genéticos (genes SHH, ZIC2, SIX3) e o papel central da ressonância magnética no diagnóstico preciso, com ênfase em alterações da linha média e estruturas comissurais.

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