Combined Pituitary Hormone Deficiency and PROP-1 Mutation in Two Siblings: A Distinct MR Imaging Pattern of Pituitary Enlargement (AJNR, 2007)

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Relato de caso de dois irmãos com deficiência combinada de hormônios hipofisários (CPHD) por mutação PROP-1, apresentando padrão distinto de aumento da adenohipófise com hipointensidade característica em T2 e sinal hipertenso em T1, sem realce significativo pós-contraste. O reconhecimento deste padrão de imagem é crucial para suspeita diagnóstica precoce e direcionamento adequado da investigação genética em pacientes pediátricos.

• Deficiência combinada de hormônios hipofisários associada à mutação PROP-1: padrão distinto de imagem por ressonância magnética