Artigo Científico·9 min

Combined Pituitary Hormone Deficiency and PROP-1 Mutation in Two Siblings: A Distinct MR Imaging Pattern of Pituitary Enlargement (AJNR, 2007)

Padrão distintivo de RM na deficiência hipofisária por mutação PROP-1

Tomás Freddi
04 de abril de 2021

Deficiência combinada de hormônios hipofisários associada à mutação PROP-1: padrão distinto de imagem por ressonância magnética

Resumo: Este artigo científico relata o caso de dois irmãos com deficiência combinada de hormônios hipofisários (CPHD) decorrente de mutação no gene PROP-1. Ambos apresentaram um padrão peculiar de aumento da adenohipófise em exames de ressonância magnética (RM), com sinal ligeiramente hiperintenso nas sequências ponderadas em T1 e notável hipointensidade nas imagens T2, sem realce significativo após contraste. Esses achados foram observados inicialmente e novamente após três anos, demonstrando discreta redução no volume da glândula com manutenção do padrão de sinal.

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O que você vai encontrar a seguir

Relato de caso de dois irmãos com deficiência combinada de hormônios hipofisários (CPHD) por mutação PROP-1, apresentando padrão distinto de aumento da adenohipófise com hipointensidade característica em T2 e sinal hipertenso em T1, sem realce significativo pós-contraste. O reconhecimento deste padrão de imagem é crucial para suspeita diagnóstica precoce e direcionamento adequado da investigação genética em pacientes pediátricos.

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