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Manifestações clínicas e achados de neuroimagem na FXTAS
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O texto aborda a Síndrome da Pré-Mutação do X-Frágil (FXTAS), uma condição neurodegenerativa associada a expansão de repetições CGG no gene FMR1, que manifesta-se clinicamente com tremor intencional progressivo e ataxia cerebelosa. A apresentação inclui características neuroimagiológicas distintivas, principalmente envolvendo o cerebelo e a substância branca, com relevância para o diagnóstico e compreensão da evolução da doença.
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