FXTAS

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FXTAS (Fragile X-Associated Tremor/Ataxia Syndrome) é uma síndrome neurodegenerativa causada por mutação no gene FMR1, caracterizada por tremor, ataxia e declínio cognitivo. A ressonância magnética pode revelar achados como atrofia cerebelar, hiperintensidade da substância branca e lesões nas estruturas da fossa posterior. O diagnóstico é confirmado por teste genético e a imagem neurológica desempenha papel importante na caracterização e acompanhamento da doença.