Artigo·54 min

NeuroTalks - Episódio #2

FXTAS e leucoencefalopatias do adulto: correlação clínica-radiológica

Tomás Freddi
Tomás Freddi
17 de dezembro de 2025

Neste episódio do NeuroTalks discutimos um caso clínico-radiológico complexo: paciente masculino de 64 anos com 3 anos de evolução de instabilidade progressiva, quedas frequentes, bradicinesia/extrapiramidalismo, declínio cognitivo progressivo e polineuropatia associada. A sessão contou com a análise de imagens por Dr. Tomás Freddi e a discussão clínica e diagnóstica conduzida com o Dr. Victor Rebelo Procaci e membros da comunidade neurosky, enfatizando correlações clínicas, padrões por RM e o raciocínio diagnóstico para leucoencefalopatias do adulto.

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O que você vai encontrar a seguir

Episódio NeuroTalks discutindo caso complexo de leucoencefalopatia do adulto em paciente de 64 anos com ataxia tardia, demência subcortical e neuropatia periférica. Análise detalhada de padrões radiológicos em RM (restrição à difusão, atrofia cerebelar, envolvimento do corpo caloso com "zig-zag head sign") e diagnóstico diferencial entre síndromes de expansão de repetições (FXTAS, NIID) e outras leucodistrofias. Caso confirmado como FXTAS por pré-mutação FMR1 com 108 repetições, enfatizando correlação clínica-radiológica e abordagem diagnóstica prática com testes genéticos específicos.

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