Holoprosencefalia – revisão

Resumo

Este artigo científico trata do espectro da holoprosencefalia (HPE), um distúrbio do desenvolvimento cerebral anterior que resulta de falhas na divisão hemisférica do prosencéfalo durante as primeiras semanas da gestação. A análise é centrada nas diferentes apresentações morfológicas e clínicas da condição, variando desde formas graves, como a alobar, até variantes muito sutis, como a forma lobar e os chamados "microforms".

A relevância clínica do estudo reside na importância de um diagnóstico preciso, já que a holoprosencefalia está frequentemente associada a malformações faciais, anomalias genéticas e um amplo espectro de desfechos neurológicos e cognitivos. O artigo destaca o papel central da imagem por ressonância magnética na avaliação dessas alterações, com ênfase especial nas características da linha média e nas estruturas comissurais.

Entre os principais achados descritos estão a ausência ou fusão parcial dos ventrículos laterais, corpo caloso, tálamos e núcleos da base, dependendo da gravidade do subtipo. Também são discutidas alterações associadas como hipotelorismo, agenesia septal e malformações faciais (ex: ciclopia, fenda labial/palatina). A diferenciação com outras patologias da linha média, como displasia septo-óptica, é essencial para evitar erros diagnósticos, especialmente nas formas intermediárias da HPE.

O artigo científico também aborda aspectos embriológicos e genéticos fundamentais para a compreensão do espectro, incluindo mutações nos genes SHH, ZIC2, SIX3, entre outros. O conhecimento dessas associações é valioso para o aconselhamento genético e avaliação prognóstica, particularmente em casos de suspeita pré-natal ou história familiar.

Autores

Patricia A. Barksdale, Rupa Radhakrishnan, Colleen Kean, Catherine H. Limperopoulos, Minh-Chau Truong, Catherine Garel, Andrea Poretti.

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