Artigo·5 min

SKYSEMIOLOGY – NOTCH2NLC

NIID e expansão NOTCH2NLC: diagnóstico por neuroimagem e semiologia

Victor Rebelo Procaci
Victor Rebelo Procaci
24 de outubro de 2024
SKYSEMIOLOGY – NOTCH2NLC

Caso Clínico

André, 52 anos, sexo masculino, havia sido diagnosticado com tremor essencial há 3 anos e vem em consulta para uma segunda opinião. O tremor acontece ao pegar objetos, mas vem piorando progressivamente e agora acontece durante ação e repouso. Ele relata que o sintoma se intensifica com o estresse e observa que sua mãe e dois tios maternos apresentaram tremor semelhante. A mãe evoluiu com esquecimentos aos 70 anos e foi diagnosticada com demência, assim como os tios. Nos antecedentes, o paciente referiu que já foi internado com episódio de febre e estado confusional em 2 ocasiões, nos últimos 9 meses, recebendo diagnóstico de “encefalite viral” e tratado com aciclovir nas internações, porém negou teste positivo para HSV1 no LCR.

No exame físico, você observa tremor de repouso, postural e intenção bilateral nos membros superiores, leve ataxia de marcha e diminuição na memória de curto prazo. Não há bradicinesia, mas existe leve rigidez em membros durante manobra de coativação. Os reflexos são vivos globalmente. A ressonância magnética está demonstrada abaixo.

Perguntas:

  1. Qual o provável diagnóstico para este paciente?
  2. Qual o nome do achado de ressonância na sequência de difusão?
  3.  Quais exames complementares são recomendados para confirmar a suspeita?
  4. Cite 3 diagnósticos diferenciais possíveis para este caso.

Figura 1. Ressonância magnética. A) sequência T1. B) sequência T2. C) sequência FLAIR. D) Sequência DWI

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O que você vai encontrar a seguir

Caso clínico de um paciente com tremor progressivo, ataxia e disfunção cognitiva sugestivo de doença de inclusão neuronal intranuclear (NIID) associada a expansão de repetições GGC no gene NOTCH2NLC. O achado de "zigzag edging sign" na ressonância magnética é altamente característico dessa condição hereditária. O diagnóstico requer sequenciamento de repetições por Long Read ou biópsia de pele.

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