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SKYSEMIOLOGY – NOTCH2NLC
NIID e expansão NOTCH2NLC: diagnóstico por neuroimagem e semiologia
Caso Clínico
André, 52 anos, sexo masculino, havia sido diagnosticado com tremor essencial há 3 anos e vem em consulta para uma segunda opinião. O tremor acontece ao pegar objetos, mas vem piorando progressivamente e agora acontece durante ação e repouso. Ele relata que o sintoma se intensifica com o estresse e observa que sua mãe e dois tios maternos apresentaram tremor semelhante. A mãe evoluiu com esquecimentos aos 70 anos e foi diagnosticada com demência, assim como os tios. Nos antecedentes, o paciente referiu que já foi internado com episódio de febre e estado confusional em 2 ocasiões, nos últimos 9 meses, recebendo diagnóstico de “encefalite viral” e tratado com aciclovir nas internações, porém negou teste positivo para HSV1 no LCR.
No exame físico, você observa tremor de repouso, postural e intenção bilateral nos membros superiores, leve ataxia de marcha e diminuição na memória de curto prazo. Não há bradicinesia, mas existe leve rigidez em membros durante manobra de coativação. Os reflexos são vivos globalmente. A ressonância magnética está demonstrada abaixo.
Perguntas:
- Qual o provável diagnóstico para este paciente?
- Qual o nome do achado de ressonância na sequência de difusão?
- Quais exames complementares são recomendados para confirmar a suspeita?
- Cite 3 diagnósticos diferenciais possíveis para este caso.
Figura 1. Ressonância magnética. A) sequência T1. B) sequência T2. C) sequência FLAIR. D) Sequência DWI
Discussão
Temos um paciente com quadro de distúrbio do movimento hipercinético, caracterizado por tremor, em piora progressiva, história familiar positiva para tremor e síndrome demencial, que ao exame físico apresenta além do tremor, ataxia e disfunção de memória. Nosso passo inicial é sempre relacionado a fazer diagnósticos sindrômicos (distúrbio do movimento hipercinético: tremor; síndrome cognitivo-comportamental – disfunção de memória recente; síndrome de liberação piramidal), a partir disso seguimos para o diagnóstico topográfico que sugere um acometimento do trato corticoespinal difuso, possivelmente com envolvimento de circuitarias dos gânglios da base e cerebelo, e talvez hipocampal/circuito de Papez. Por fim, partimos para o diagnóstico etiológico (para aprender mais, veja nosso conteúdo sobre VITAMINE CDF) e com essa história familiar, a etiologia genética deve ser lembrada.
