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SKYSEMIOLOGY – NOTCH2NLC
NIID e expansão NOTCH2NLC: diagnóstico por neuroimagem e semiologia
Victor Rebelo Procaci
24 de outubro de 2024

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Caso clínico de um paciente com tremor progressivo, ataxia e disfunção cognitiva sugestivo de doença de inclusão neuronal intranuclear (NIID) associada a expansão de repetições GGC no gene NOTCH2NLC. O achado de "zigzag edging sign" na ressonância magnética é altamente característico dessa condição hereditária. O diagnóstico requer sequenciamento de repetições por Long Read ou biópsia de pele.
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