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SKYSEMIOLOGY – DYT-ANO3

DYT24 e distonia cervical de padrão autossômico dominante

Victor Rebelo Procaci
Victor Rebelo Procaci
09 de outubro de 2024
SKYSEMIOLOGY – DYT-ANO3

Caso

Judite 27 anos, sexo feminino, vem ao consultório com queixa de tremor na
cabeça há 1 ano. O tremor é intermitente, piora quando ela vira a cabeça para
a esquerda e alivia ao tocar o queixo com o dedo indicador (manobra que ela
usa para amenizar/resolver o tremor quando está em público). Refere que o
sintoma vem piorando e tem notado que a cabeça fica desviada para a
esquerda.
A paciente nega consanguinidade na família e cita que vários membros da
família, por parte de pai, apresentam torcicolo e tremores nos membros,
lembrando do pai, dois tios e da avó paterna com tais sintomas.
Ao exame físico você nota um tremor tipo “não-não”, que piora de intensidade e
amplitude ao virar para a esquerda, alivia ao virar para direita e resolve quando
a paciente toca a face à esquerda com a mão, reiniciando logo ao tirar a mão
do local. A paciente não apresenta tremor em demais regiões do corpo. Não há
bradicinesia, rigidez, instabilidade postural ou demais anormalidades no exame
físico, exceto por uma assimetria de trofismo do esternocleidomastoideu, sendo
o direito mais hipertrofiado que o esquerdo.

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O que você vai encontrar a seguir

Caso clínico de paciente com 27 anos apresentando distonia cervical de padrão autossômico dominante, caracterizada por tremor cervical tipo "não-não" com manobra sensitiva positiva e história familiar sugestiva. O texto discute a classificação de distonias segundo critérios clínicos e etiológicos, com enfoque na DYT24 (gene ANO3) como diagnóstico principal e diferenciais como DYT6, DYT7 e DYT25.

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