Artigo·4 min
SKYSEMIOLOGY – DYT-ANO3
DYT24 e distonia cervical de padrão autossômico dominante

Caso
Judite 27 anos, sexo feminino, vem ao consultório com queixa de tremor na
cabeça há 1 ano. O tremor é intermitente, piora quando ela vira a cabeça para
a esquerda e alivia ao tocar o queixo com o dedo indicador (manobra que ela
usa para amenizar/resolver o tremor quando está em público). Refere que o
sintoma vem piorando e tem notado que a cabeça fica desviada para a
esquerda.
A paciente nega consanguinidade na família e cita que vários membros da
família, por parte de pai, apresentam torcicolo e tremores nos membros,
lembrando do pai, dois tios e da avó paterna com tais sintomas.
Ao exame físico você nota um tremor tipo “não-não”, que piora de intensidade e
amplitude ao virar para a esquerda, alivia ao virar para direita e resolve quando
a paciente toca a face à esquerda com a mão, reiniciando logo ao tirar a mão
do local. A paciente não apresenta tremor em demais regiões do corpo. Não há
bradicinesia, rigidez, instabilidade postural ou demais anormalidades no exame
físico, exceto por uma assimetria de trofismo do esternocleidomastoideu, sendo
o direito mais hipertrofiado que o esquerdo.

Perguntas:
- Qual a síndrome apresentada?
- Qual o nome da manobra utilizada pela paciente para reduzir o tremor?
- Cite 3 diagnósticos etiológicos diferenciais, além do diagnóstico
principal.
Discussão:
Inicialmente, estávamos de frente para uma paciente com uma queixa de
tremor, mas ao observar atentamente o “tremor” apresentado, podemos notar
características que sugerem um outro distúrbio do movimento hipercinético em
que existe um excesso de contração muscular, resultando nessa
movimentação tremulante.

