Artigo·4 min
SkySemiology #22 - DFTvc
DFTvc e mutação C9orf72: abordagem semiológica e diagnóstico diferencial
Victor Rebelo Procaci
28 de fevereiro de 2024

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Caso clínico de uma paciente de 59 anos com apresentação de síndrome cognitivo-comportamental caracterizada por alterações na cognição social, função executiva, atenção e linguagem, localizando a disfunção no lobo frontal. Com história familiar positiva para ELA no pai, a hipótese etiológica principal é demência frontotemporal variante comportamental (DFTvc) potencialmente secundária a mutação do gene C9orf72, que explica tanto o quadro demencial quanto a predisposição familiar para doença do neurônio motor.
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