Artigo·4 min
SkySemiology #22 - DFTvc
DFTvc e mutação C9orf72: abordagem semiológica e diagnóstico diferencial

Caso Clínico:
AKA 59 anos, sexo feminino, jornalista, vem ao ambulatório acompanhada do filho, que refere que a mãe está diferente nos últimos 3 anos. Não socializa mais com a família, pediu demissão do emprego há 6 meses, por dificuldade de lidar com os colegas de trabalho e tem reclamado de intrusos que vandalizam sua casa. A paciente tem sido mais grosseira e faz comentários de cunho sexual. Além disso, ao longo da consulta, a paciente expressa que não sabe o motivo por ter que se consultar e se mostra indiferente a preocupação do filho. Durante a anamnese, você identifica que o pai da paciente havia falecido aos 62 anos com esclerose lateral amiotrófica (ELA).
Você realizou um exame físico neurológico de rastreio e aplicou o MoCA, no qual a paciente perdeu pontos em span de dígitos indireto (1 pt.), abstração (2 pts.) e fluência verbal fonêmica (1 pt.), totalizando 26 pontos. No exame neurológico geral, não haviam déficits focais aparentes, exceto pelas alterações citadas no MoCA.
Perguntas
- Qual a síndrome apresentada?
- Qual a topografia para a síndrome em questão? Justifique com dados do caso clínico.s?
- Qual sua hipótese etiológica principal?
Discussão
Temos uma paciente que vai a consulta acompanhada pelo filho, sendo ele que tem notado as alterações em questão. Já durante a anamnese, podemos perceber pistas que apontam para um quadro clínico compatível com uma síndrome cognitiva-comportamental. Alterações em domínios cognitivos e no comportamento fazem parte desta síndrome neurológica. Dentre os domínios cognitivos afetados nas demências, de acordo com o DSM-5, temos: atenção complexa, função executiva, aprendizagem e memória, linguagem, perceptomotor e cognição social.

