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SkySemiology #22 - DFTvc

DFTvc e mutação C9orf72: abordagem semiológica e diagnóstico diferencial

Victor Rebelo Procaci
Victor Rebelo Procaci
28 de fevereiro de 2024
SkySemiology #22 - DFTvc

Caso Clínico:

AKA 59 anos, sexo feminino, jornalista, vem ao ambulatório acompanhada do filho, que refere que a mãe está diferente nos últimos 3 anos. Não socializa mais com a família, pediu demissão do emprego há 6 meses, por dificuldade de lidar com os colegas de trabalho e tem reclamado de intrusos que vandalizam sua casa. A paciente tem sido mais grosseira e faz comentários de cunho sexual. Além disso, ao longo da consulta, a paciente expressa que não sabe o motivo por ter que se consultar e se mostra indiferente a preocupação do filho. Durante a anamnese, você identifica que o pai da paciente havia falecido aos 62 anos com esclerose lateral amiotrófica (ELA).

Você realizou um exame físico neurológico de rastreio e aplicou o MoCA, no qual a paciente perdeu pontos em span de dígitos indireto (1 pt.), abstração (2 pts.) e fluência verbal fonêmica (1 pt.), totalizando 26 pontos. No exame neurológico geral, não haviam déficits focais aparentes, exceto pelas alterações citadas no MoCA.

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O que você vai encontrar a seguir

Caso clínico de uma paciente de 59 anos com apresentação de síndrome cognitivo-comportamental caracterizada por alterações na cognição social, função executiva, atenção e linguagem, localizando a disfunção no lobo frontal. Com história familiar positiva para ELA no pai, a hipótese etiológica principal é demência frontotemporal variante comportamental (DFTvc) potencialmente secundária a mutação do gene C9orf72, que explica tanto o quadro demencial quanto a predisposição familiar para doença do neurônio motor.

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