MELAS - When should be the diagnosis?

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MELAS (Mitochondrial Encephalomyopathy, Lactic Acidosis, and Stroke-like episodes) é uma síndrome neuromitocondrial rara caracterizada por episódios semelhantes a AVC, encefalite e alterações cerebrais progressivas. O diagnóstico deve ser considerado em pacientes com apresentação clínica compatível, investigação com neuroimagem (RM com DWI), e confirmação por testes bioquímicos e genéticos específicos. O reconhecimento precoce é essencial para manejo apropriado e aconselhamento genético.