Artigo·35 min
Imagem multimodal de um paciente com mutação RAB39B
Síndrome de Waisman: achados de neuroimagem multimodal em mutação RAB39B
Vanessa Fagundes
17 de fevereiro de 2022
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O que você vai encontrar a seguir
Relato de caso de um paciente com mutação RAB39B (síndrome de Waisman) apresentando parkinsonismo, deficiência intelectual e epilepsia. O caso ilustra achados radiológicos multimodais incluindo hipoplasia vermiana, alterações do corpo caloso, depósitos em núcleos da base detectados por RM, TC e PET-FDG, com disfunção das vias dopaminérgicas confirmada por SPECT.
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