Ataxia de Friedreich

Genética, fenótipo clínico e abordagem diagnóstica

Tomás Freddi

26 de novembro de 2025

No vídeo "Ataxia de Friedreich" complementamos o Sky Talks em que o Dr. Tomás Freddi apresentou um caso clínico de ataxia sensitiva progressiva com sobreposição cerebelar e atrofia medular, a partir do qual discutimos etiologia, fisiopatologia, quadro clínico, estratégias diagnósticas e manejo multidisciplinar dessa doença hereditária.

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O que você vai encontrar a seguir

Revisão clínica e genética da Ataxia de Friedreich, a ataxia hereditária recessiva mais frequente mundialmente, causada por expansão bialélica da repetição GAA no gene FXN. O conteúdo aborda etiologia molecular, fenótipo neurológico progressivo (ataxia sensitiva, cerebelar e mista), manifestações sistêmicas (cardiomiopatia, diabetes, escoliose) e estratégias diagnósticas com ênfase na importância do teste molecular dirigido (Southern blot, RP-PCR, sequenciamento long-read) e manejo multidisciplinar.

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