Workshop Disrafismo Espinhal

Neste workshop sobre disrafismo espinhal, o professor Dr. Tomás Freddi compartilha uma atualização baseada em literatura recente e em casos discutidos em um curso europeu de neurorradiologia pediátrica realizado em São Paulo, em parceria com o Dr. Jorge Dávila. O foco é tornar o raciocínio diagnóstico mais seguro na prática, especialmente em um tema que costuma gerar dúvidas por ser relativamente incomum no dia a dia do radiologista.

Conteúdos Abordados

• Atualização de classificação (2025): Discussão de uma proposta recente de classificação do disrafismo espinhal, com mudança de uma abordagem clínico-radiológica para uma estrutura mais clínico-morfológica integrada, com maior peso para correlação anatomopatológica. O professor ressalta que ainda não está claro se a nova nomenclatura será adotada amplamente e aponta termos considerados pouco práticos para a rotina.
• Princípios inegociáveis: anatomia normal e pele: Ênfase na necessidade de dominar a anatomia normal e, sobretudo, de documentar no laudo se o disrafismo é aberto ou fechado, com a pele como marcador crítico. A distinção orienta prognóstico, investigação complementar e comunicação com neurocirurgia.
• Aberto vs fechado e a “dica” intracraniana: Estratégia prática: quando houver dúvida sobre abertura, avaliar o compartimento intracraniano. Em disrafismo aberto, espera-se hipotensão liquórica fetal com sinais típicos de malformação de Chiari II (redução de espaços liquóricos, posicionamento inferior de verme/cerebelo/tronco encefálico e, frequentemente, ventriculomegalia). Em disrafismo fechado, a fossa posterior tende a permanecer normal.
• Chiari II e marcadores clássicos: Revisão dos achados de Chiari II associados à mielomeningocele, incluindo alterações da fossa posterior, ventriculomegalia e sinais descritos em ultrassonografia como “limão” (calota com retificação frontal) e “banana” (morfologia cerebelar envolvendo o tronco).
• Qualidade da RM fetal e sequências úteis: Importância de exame tecnicamente adequado para identificar placode e relações com o defeito ósseo. O professor comenta a dificuldade real de aplicar alguns sinais descritos na literatura para diferenciar aberto/fechado e sugere preferência por sequência do tipo TRUFI para tentar visualizar melhor interfaces e cobertura cutânea na região do defeito.
• Espectro do disrafismo aberto: Diferenciação entre mielomeningocele (presença de placode e estrutura sacular com expansão do espaço liquórico) e entidades como mielosquise/mielocele (placode exposto sem saco herniário evidente). Discussão de diagnósticos raros propostos na nova classificação, incluindo apresentações consideradas mais “subjetivas”, como a chamada malformação miélica dorsal.
• Efeito da correção intrauterina: Demonstração de melhora dos achados intracranianos após correção do disrafismo aberto, com observação de que a ventriculomegalia pode persistir no pós-operatório, sendo uma evolução esperada em parte dos casos e dependente de avaliação neurocirúrgica quanto à necessidade de derivação.
• Entidades e diagnósticos do disrafismo fechado: Discussão de meningocele fechada (cavidade preenchida por líquor/meninges, sem tecido neural evidente) e exemplos como mielocistocele terminal (dilatação do canal central com protrusão através de defeito ósseo para partes moles, recoberta por pele). O conteúdo também aborda apresentações no adulto, reforçando que disrafismo fechado pode se manifestar fora do contexto neonatal.
• Split cord e reorganização de termos: Revisão de diastematomielia e da reorganização proposta (ênfase em “split cord syndrome”), com distinção baseada em presença de esporão e configuração do saco tecal (dois sacos vs saco único), destacando mudanças em relação aos termos clássicos tipo 1 e tipo 2.
• Lesões lipomatosas e nomenclatura complexa: Comparação entre classificações (incluindo a de Pang) e a proposta recente, que agrupa entidades antigas (como lipomielomeningocele/lipomielocele) sob termos mais longos e menos intuitivos. São apresentados exemplos de lipomas intradurais e possíveis padrões (incluindo formas com componente intramedular parcial), com alerta sobre riscos cirúrgicos em casos selecionados, que podem se comportar como lesões “leave-me-alone”.
• Disrafismos com haste (stalk): sinus dérmico e mielosquise dorsal limitada: Organização do raciocínio diagnóstico no grupo de disrafismos com haste, incluindo mielosquise dorsal limitada (sacular vs não sacular) e sinus dérmico. O professor reforça a dificuldade frequente de diferenciar entidades apenas por imagem e destaca que infecção/meningite favorece sinus dérmico pela possibilidade de comunicação com o meio externo.
• Posicionamento do cone medular e terminologia no laudo: Reforço do conceito anatômico: cone medular com término até L2 é considerado dentro da normalidade. Orientação explícita para evitar termos como “medula presa/encurtada” em laudo radiológico, privilegiando descrição objetiva como cone de implantação baixa.
• Condições raras e associações: Apresentação de digênese espinhal segmentar (interrupção segmentar com “sumir e voltar” da medula), entidade rara e grave, e menção de associação com rim em ferradura. Discussão de síndrome de regressão caudal (variações conforme terminação do cone e anomalias sacrais), com lembrete de associação clássica com diabetes materno.
• Pontos finais práticos: Observação de que acetilcolinesterase no líquido amniótico pode auxiliar na confirmação de disrafismo aberto em cenários selecionados. Nota adicional relevante: lipomas podem não ser bem caracterizados na RM fetal por maturação incompleta da gordura fetal, reduzindo a confiabilidade do sinal em T1.

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