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Olá pessoal, aqui quem fala é Vanessa Mendes Coelho, e hoje nossa conversa será sobre os achados de neuroimagem na Síndrome de Down.
A síndrome de Down (SD), ou trissomia do 21, é a principal causa genética de incapacidade intelectual em todo o mundo.
A Organização Mundial da Saúde estima uma incidência de cerca de 1 em 1.000 a 1 em 1.100 nascidos vivos.
Durante os últimos 20 anos, houve um aumento de cerca de 10% no número de gestações com SD na Europa, o que pode estar relacionado ao aumento da idade materna. Embora essa relação esteja bem estabelecida, a prevalência de nascidos vivos permanece estável, principalmente devido à melhora e ampla disponibilidade de triagem pré-natal. Os métodos usados para a triagem fetal incluem a avaliação da idade materna, marcadores de imagem nos exames de ultrassom do primeiro e segundo trimestre, teste bioquímico do soro materno e, mais recentemente, análise do DNA fetal livre de células do plasma materno.
Existem vários aspectos físicos característicos dessa síndrome que estarão presentes ao nascimento, como formato da cabeça braquicefálica, prega epicântica, ponte nasal pequena e plana, clinodactilia, prega palmar única e pele nucal aumentada. A síndrome da SD também está comumente associada a prejuízos na linguagem, cognição, habilidades de aprendizagem e memória. Além disso, a SD pode afetar todos os sistemas orgânicos, incluindo o sistema nervoso central (SNC), a região da cabeça e pescoço e a coluna vertebral.
Devido ao aumento da expectativa de vida, o número de estudos de imagem realizados em pacientes com SD está aumentando visivelmente, incluindo estudos de neuroimagem.
Cabeça e pescoço
Braquicefalia e outras características craniofaciais típicas
Os pacientes com SD geralmente apresentam um fenótipo craniofacial característico, com múltiplas anomalias do esqueleto craniofacial relatadas na literatura.
Estes incluem mais frequentemente a redução no tamanho da cabeça (microcefalia) associada a um alargamento anormal do diâmetro transversal, um achado conhecido como braquicefalia. Portanto, na braquicefalia, a relação entre o diâmetro biparietal (DBP) e o diâmetro occipitofrontal (OFD) (correspondente ao índice cefálico) aumenta e se aproxima do percentil 95.
Esta característica pode ser identificada visualmente e pode ser avaliada em estudos de neuroimagem (FIGURA 1).
Embora a braquicefalia seja frequentemente causada por craniossinostose envolvendo as suturas coronal e lambdoide, limitando o crescimento ântero-posterior do crânio, na SD, as suturas geralmente permanecem patentes.
Algumas outras características reconhecidas da morfologia craniofacial da SD são hipoplasia da face média, má oclusão com mordida cruzada posterior e mordida aberta anterior e protrusão da língua com macroglossia.
Algumas dessas características, principalmente as que envolvem as vias aéreas superiores, podem aumentar o risco de apneia obstrutiva do sono em crianças com SD, que afeta cerca de 30 a 75% dos indivíduos.
Por fim, a SD está associada ao achatamento da base do crânio ou platibasia, que se reflete no aumento do ângulo da base do crânio (FIGURA 2). Este ângulo é medido usando uma linha que une o násio com o centro da fossa pituitária e uma linha que une a borda anterior do forame magno e o centro da fossa pituitária. Um ângulo superior a 143 ° define a platibasia.
Anormalidades do ouvido
Geralmente, os pacientes com SD apresentam alta prevalência de perda auditiva, geralmente resultando de sequelas de otite média crônica (que tem maior incidência na SD).
Alternativamente, a perda auditiva nesta população pode ser secundária a conduto auditivo externo estenótico (FIGURA 3), deiscência do canal do nervo facial ou anormalidades da cadeia ossicular. Este último pode estar relacionado a infecções crônicas (incluindo erosão do processo longo da bigorna, erosão do manúbrio do martelo e erosão do estribo) ou atribuída a deformidades congênitas, como malformação do estribo.
A perda auditiva neurossensorial também pode ocorrer em crianças com SD e resulta de malformações da orelha interna em 75% dos casos, que geralmente podem ser prontamente avaliadas em estudos de tomografia computadorizada e/ou ressonância magnética do osso temporal.
A anomalia mais comum da orelha interna na SD é a da ilha óssea do canal semicircular lateral (CSL), definida por uma medida de 3 mm ou menos, com uma prevalência de cerca de 50%. A ausência e o pequeno tamanho da ilha óssea constituem um espectro de displasia do CSL. A displasia do CSL é mais comum do que a dos canais semicirculares superiores ou posteriores, o que se pensa ser o resultado da formação tardia do CSL na embriogênese.
Outra anomalia do canal semicircular frequentemente associada à SD é a deiscência do canal semicircular, além disso, a estenose do canal do nervo coclear (<1,4 mm) e / ou canal auditivo interno estreito (<3,3 mm) está presente em cerca de 20 a 25% dos pacientes com SD e pode estar associada a aplasia ou hipoplasia de o nervo coclear.
Diversas outras anomalias cocleares também foram descritas em pacientes com SD, como o encurtamento da cóclea e a anomalia de Mondini, representada por uma cóclea anômala (com 1,5 giro, em vez dos habituais 2,5 giros), vestíbulo alargado com canais semicirculares normais e aqueduto vestibular alargado.
Cérebro
A avaliação cerebral nos pacientes com SD, demonstra volume cerebral reduzido quando comparado com indivíduos normais da mesma idade
As principais alterações são relatadas no tronco cerebral (especialmente na ponte), hipocampos e lobos frontais. Outro achado comum dessa síndrome é a hipoplasia cerebelar e vermiana. Curiosamente, as estruturas profundas da substância cinzenta mantêm o volume normal.
Atrofia cerebral progressiva e distúrbios relacionados
Além da redução global do volume total do cérebro, as evidências sugerem que esses pacientes apesentam envelhecimento precoce do cérebro com redução progressiva e acelerada do volume cerebral.
O resultado é o declínio cognitivo relacionado à idade com evolução para demência, que é, portanto, maior em pacientes com SD em comparação com a população em geral.
Como consequência dessas mudanças clínicas e estruturais, os pacientes com SD e demência têm achados de ressonância magnética comparáveis aos pacientes com DA, auxiliando no diagnóstico precoce da demência.
Além disso, um subgrupo de pacientes com SD pode desenvolver, além do declínio cognitivo, uma entidade clínica e radiológica raramente descrita, conhecida como epilepsia mioclônica de início tardio na síndrome de Down (LOMEDS). LOMEDS é caracterizado por mioclonia, convulsões mioclônico-tônicas generalizadas e tônico-clônicas que aparecem em pacientes adultos com SD e parece resultar da combinação da SD com mudanças estruturais relacionadas à DA. O reconhecimento e o diagnóstico dessa síndrome são essenciais, pois tem implicações prognósticas e acarreta o manejo adequado.
Calcificações de gânglios da base
Pacientes com SD têm uma frequência maior de calcificações intracranianas e essa frequência parece aumentar com a idade. No entanto, a etiologia e a patogênese deste fenômeno ainda não são completamente compreendidas. Em estudos de neuroimagem, calcificações cerebrais nessa síndrome são vistas predominantemente nos núcleos da base, especialmente no globo pálido.
Malformações do corpo caloso
A associação entre malformações do corpo caloso e SD tem sido ocasionalmente relatada na literatura, geralmente envolvendo agenesia parcial dos segmentos posteriores desta estrutura.
Coluna vertebral e junção craniocervical
A prevalência de instabilidade craniocervical em pacientes com SD varia entre 8 e 63%. A grande maioria dos casos é assintomática, com prevalência muito baixa de casos sintomáticos (1% a 2%). A fragilidade do ligamento tem um impacto principal nessas anormalidades; no entanto, malformações associadas nos ossos da junção craniovertebral também contribuem.
As radiografias simples permitem avaliar a instabilidade da coluna cervical, obtida em posições neutras e durante a flexão e extensão. Estudos de tomografia e ressonância magnética também podem contribuir para essa avaliação.
Com relação à junção occipito-cervical, alguns autores sugerem que os pacientes com SD com instabilidade occipito-cervical congênita não desenvolvem as superfícies curvas normais dos côndilos occipitais e das facetas articulares superiores C1, que se tornam achatadas .
Outras anomalias ósseas comuns da região occipito-cervical relatadas em pacientes com SD são arcos anterior e / ou posterior de C1 bífidos e assimilação atlanto-occipital.
Em relação à articulação atlantoaxial, a instabilidade pode ser secundária a anomalias ósseas ou a defeitos ligamentares e é observada em 10 a 30% dos casos.
A presença de os odontoideum congênito é relatada em cerca de 6% das crianças com SD. Nessa anomalia, dente do axis não é adequadamente fixado no arco anterior de C1, levando à estenose do canal com movimentos de flexão e extensão, também podendo haver instabilidade rotatória. Outras causas relatadas de instabilidade atlantoaxial em pacientes com SD são defeitos de colágeno que levam à frouxidão do ligamento transverso.
Anormalidades vasculares
Síndrome de Moyamoya
A síndrome de Moyamoya é uma arteriopatia rara caracterizada por estenose progressiva envolvendo os ápices das artérias carótidas internas intracranianas (ACIs), bem como as artérias cerebrais proximal anterior e média. Em resposta a essa diminuição do fluxo arterial para o cérebro, geralmente se desenvolve uma rede de vasos colaterais. Na angiografia cerebral, esses vasos colaterais parecem uma “nuvem de fumaça”, que significa “moyamoya” em japonês, daí o nome dessa síndrome.
As anomalias angiográficas vistas em moyamoya retratam uma via final comum a várias doenças congênitas e adquiridas. Assim, o termo “síndrome de moyamoya” em vez de “doença de moyamoya” é aplicado sempre que o paciente tem uma condição de base bem reconhecida, como a SD.
Em relação à síndrome de moyamoya, quase 4% têm SD e, destes, cerca de 10% têm menos de 15 anos. A síndrome de Moyamoya também é observada em associação com neurofibromatose tipo 1, anemia falciforme, bem como doenças autoimunes e radioterapia prévia na cabeça e pescoço.
Pacientes com doença ou síndrome de moyamoya podem apresentar sinais e sintomas decorrentes de lesões isquêmicas, do suprimento sanguíneo insuficiente e / ou de complicações hemorrágicas dos frágeis vasos colaterais.
É relatado que a maioria dos adultos e crianças apresenta lesões isquêmicas, embora a frequência de hemorragia seja cerca de sete vezes maior em pacientes adultos (20% versus 3%). Para crianças com moyamoya, é extremamente raro ter uma apresentação hemorrágica; eles geralmente experimentam ataques isquêmicos transitórios, acidentes vasculares isquêmicos agudos (68%) e também cefaleia.
A avaliação por imagem de um paciente com suspeita de síndrome de moyamoya inclui TC e / ou RM do crânio com angiografia e, em casos selecionados, também angiografia.
Na TC, é possível identificar áreas hipodensas correspondentes a acidentes vasculares isquêmicos, que são mais comuns em territórios de fronteira vascular. A TC do cérebro também pode descrever facilmente hemorragias agudas, com hemorragias encontradas principalmente no tálamo, núcleos da base, sistema ventricular e região temporal medial.
Na ressonância magnética, acidentes vasculares isquêmicos ou hemorrágicos agudos e / ou antigos geralmente podem ser melhor identificados. Outra característica de imagem típica observada na ressonância magnética em casos de moyamoya é o chamado ivy sign. É representada por áreas lineares ou curvilíneas de hiperintensidade leptomeníngea na sequência FLAIR, provavelmente relacionada ao fluxo lento de colaterais leptomeníngeas.
Estudos angiográficos, incluindo angiotomografia e angiorressonância demonstram as características típicas desta condição.
Em relação aos protocolos de rastreamento da síndrome de moyamoya em pacientes com SD não há dados de classe I que apóiem essa prática. No entanto, no caso particular de pacientes com SD, que é relativamente comum na prática pediátrica, existem alguns dados de classe III que apóiam a triagem não invasiva prospectiva para a síndrome de Moyamoya. No entanto, atenção especial deve ser dada às sequências convencionais de RM do encefalo em todos os pacientes com SD, a fim de identificar características sugestivas dessa doença vascular, conforme descrito anteriormente, e complementar o exame com sequências angiográficas sempre que houver suspeita.
Artéria subclávia direita aberrante
Artéria subclávia direita aberrante (ASDA) é uma condição vascular rara em que a artéria subclávia direita, em vez de ser o primeiro ramo do arco aórtico (com a artéria carótida comum direita formando o tronco braquiocefálico), surge isolada como o quarto ramo, após a origem da artéria subclávia esquerda, e depois volta para alcançar o lado direito.
Na literatura recente, foi proposto que a identificação pré-natal de um ASDA é marcadamente aumentada em fetos com SD, podendo ser um marcador ultrassonográfico útil de SD em rastreios do primeiro trimestre, embora ainda não seja realizado de rotina. Essa variante normal deve ser avaliada e relatada pois pode levar a dificuldades relacionadas com a deglutição devido à compressão do esôfago pela artéria anormal.
O artigo faz alguns comentários quanto a técnicas avançadas. Vale a pena a leitura.
Bom é isso meus amigos.
Espero que tenham gostado.
Vanessa Mendes Coelho
