Displasia mesencefálica anterior em boné e o dente molar

Neste quiz, um lactente de 1 mês de vida com nistagmo e movimentos involuntários da cabeça abre a discussão de um achado pouco descrito — e possivelmente subdiagnosticado — em pacientes com síndrome de Joubert. A segunda pergunta cobra o nome do sinal clássico da transição mesencéfalo-pontina.

O quiz

A entidade

• Contexto: achado pouco descrito e talvez subdiagnosticado em pacientes com síndrome de Joubert.
• Substrato: relaciona-se à presença de um feixe de fibras brancas ectópicas cruzando horizontalmente o mesencéfalo — estudos de tractografia demonstraram essas fibras anômalas.
• Quadro clínico: retardo do desenvolvimento neuropsicomotor, ataxia, hipotonia e dismetria.

Os achados de imagem

• No plano sagital: abaulamento na superfície anteroinferior do mesencéfalo — a imagem que dá nome ao "boné".
• No plano axial: o sinal do dente molar na transição mesencéfalo-pontina.
• O que acompanha: hipodisplasia do vérmis superior, hipoplasia da base da ponte e hipoplasia das pirâmides bulbares.
• Atenção: agenesia de nervos cranianos pode estar associada — vale procurar ativamente.

O par de achados é o que fecha o raciocínio: o abaulamento anteroinferior no sagital é o que se estranha primeiro, mas é o dente molar no axial que ancora o caso na síndrome de Joubert.