Artigo·4 min
Deficiência de sulfito-oxidase e cofator de molibdênio
Rara doença metabólica com envolvimento neurológico
Tomás Freddi
30 de março de 2021
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A deficiência de sulfito-oxidase e cofator de molibdênio é uma rara doença metabólica hereditária que afeta o processamento de aminoácidos sulfurados e resulta em manifestações neurológicas graves, incluindo convulsões, intelectual disability e alterações estruturais cerebrais. O diagnóstico é realizado através da detecção de sulfito na urina e confirmação bioquímica, sendo fundamental para o manejo clínico precoce dessa condição geneticamente determinada.
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