Achados de neuroimagem na vasculopatia retinal com leucoencefalopatia cerebral e manifestações sistêmicas

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Discussão de achados de neuroimagem na RVCL-S (vasculopatia retinal com leucoencefalopatia cerebral e manifestações sistêmicas), doença hereditária autossômica dominante causada por mutações no gene TREX1. O artigo descreve características típicas de neuroimagem em portadores pré-sintomáticos e sintomáticos, incluindo lesões de substância branca focais a confluentes, com diferentes padrões de realce e restrição à difusão, frequentemente localizadas em regiões periventriculares, substância branca profunda e núcleos da base.