Abordagem diagnóstica das doenças neurometabólicas de início na idade adulta

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Revisão abrangente da abordagem diagnóstica de doenças neurometabólicas com início na idade adulta, focando em considerações fisiopatológicas, ferramentas bioquímicas e estratégias de diagnóstico racional para o neurologista adulto. O artigo destaca a importância do reconhecimento precoce de doenças neurometabólicas tratáveis, que podem levar à estabilização ou regressão de sintomas e permitir rastreamento familiar.