Workshop Disrafismo Espinhal

Neste workshop sobre disrafismo espinhal, o professor Dr. Tomás Freddi compartilha uma atualização baseada em literatura recente e em casos discutidos em um curso europeu de neurorradiologia pediátrica realizado em São Paulo, em parceria com o Dr. Jorge Dávila. O foco é tornar o raciocínio diagnóstico mais seguro na prática, especialmente em um tema que costuma gerar dúvidas por ser relativamente incomum no dia a dia do radiologista.

Conteúdos Abordados

• Atualização de classificação (2025): Discussão de uma proposta recente de classificação do disrafismo espinhal, com mudança de uma abordagem clínico-radiológica para uma estrutura mais clínico-morfológica integrada, com maior peso para correlação anatomopatológica. O professor ressalta que ainda não está claro se a nova nomenclatura será adotada amplamente e aponta termos considerados pouco práticos para a rotina.
• Princípios inegociáveis: anatomia normal e pele: Ênfase na necessidade de dominar a anatomia normal e, sobretudo, de documentar no laudo se o disrafismo é aberto ou fechado, com a pele como marcador crítico. A distinção orienta prognóstico, investigação complementar e comunicação com neurocirurgia.
• Aberto vs fechado e a “dica” intracraniana: Estratégia prática: quando houver dúvida sobre abertura, avaliar o compartimento intracraniano. Em disrafismo aberto, espera-se hipotensão liquórica fetal com sinais típicos de malformação de Chiari II (redução de espaços liquóricos, posicionamento inferior de verme/cerebelo/tronco encefálico e, frequentemente, ventriculomegalia). Em disrafismo fechado, a fossa posterior tende a permanecer normal.
• Chiari II e marcadores clássicos: Revisão dos achados de Chiari II associados à mielomeningocele, incluindo alterações da fossa posterior, ventriculomegalia e sinais descritos em ultrassonografia como “limão” (calota com retificação frontal) e “banana” (morfologia cerebelar envolvendo o tronco).
• Qualidade da RM fetal e sequências úteis: Importância de exame tecnicamente adequado para identificar placode e relações com o defeito ósseo. O professor comenta a dificuldade real de aplicar alguns sinais descritos na literatura para diferenciar aberto/fechado e sugere preferência por sequência do tipo TRUFI para tentar visualizar melhor interfaces e cobertura cutânea na região do defeito.
• Espectro do disrafismo aberto: Diferenciação entre mielomeningocele (presença de placode e estrutura sacular com expansão do espaço liquórico) e entidades como mielosquise/mielocele (placode exposto sem saco herniário evidente). Discussão de diagnósticos raros propostos na nova classificação, incluindo apresentações consideradas mais “subjetivas”, como a chamada malformação miélica dorsal.
• Efeito da correção intrauterina: Demonstração de melhora dos achados intracranianos após correção do disrafismo aberto, com observação de que a ventriculomegalia pode persistir no pós-operatório, sendo uma evolução esperada em parte dos casos e dependente de avaliação neurocirúrgica quanto à necessidade de derivação.
• Entidades e diagnósticos do disrafismo fechado: Discussão de meningocele fechada (cavidade preenchida por líquor/meninges, sem tecido neural evidente) e exemplos como mielocistocele terminal (dilatação do canal central com protrusão através de defeito ósseo para partes moles, recoberta por pele). O conteúdo também aborda apresentações no adulto, reforçando que disrafismo fechado pode se manifestar fora do contexto neonatal.
• Split cord e reorganização de termos: Revisão de diastematomielia e da reorganização proposta (ênfase em “split cord syndrome”), com distinção baseada em presença de esporão e configuração do saco tecal (dois sacos vs saco único), destacando mudanças em relação aos termos clássicos tipo 1 e tipo 2.
• Lesões lipomatosas e nomenclatura complexa: Comparação entre classificações (incluindo a de Pang) e a proposta recente, que agrupa entidades antigas (como lipomielomeningocele/lipomielocele) sob termos mais longos e menos intuitivos. São apresentados exemplos de lipomas intradurais e possíveis padrões (incluindo formas com componente intramedular parcial), com alerta sobre riscos cirúrgicos em casos selecionados, que podem se comportar como lesões “leave-me-alone”.
• Disrafismos com haste (stalk): sinus dérmico e mielosquise dorsal limitada: Organização do raciocínio diagnóstico no grupo de disrafismos com haste, incluindo mielosquise dorsal limitada (sacular vs não sacular) e sinus dérmico. O professor reforça a dificuldade frequente de diferenciar entidades apenas por imagem e destaca que infecção/meningite favorece sinus dérmico pela possibilidade de comunicação com o meio externo.
• Posicionamento do cone medular e terminologia no laudo: Reforço do conceito anatômico: cone medular com término até L2 é considerado dentro da normalidade. Orientação explícita para evitar termos como “medula presa/encurtada” em laudo radiológico, privilegiando descrição objetiva como cone de implantação baixa.
• Condições raras e associações: Apresentação de digênese espinhal segmentar (interrupção segmentar com “sumir e voltar” da medula), entidade rara e grave, e menção de associação com rim em ferradura. Discussão de síndrome de regressão caudal (variações conforme terminação do cone e anomalias sacrais), com lembrete de associação clássica com diabetes materno.
• Pontos finais práticos: Observação de que acetilcolinesterase no líquido amniótico pode auxiliar na confirmação de disrafismo aberto em cenários selecionados. Nota adicional relevante: lipomas podem não ser bem caracterizados na RM fetal por maturação incompleta da gordura fetal, reduzindo a confiabilidade do sinal em T1.

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Artigo científico de apoio

Conclusão

O workshop entrega uma atualização aplicada à prática sobre disrafismo espinhal, com destaque para o que realmente muda o jogo no laudo: separar com segurança disrafismo aberto de fechado e sustentar essa conclusão com análise integrada da pele, do defeito espinhal e dos sinais intracranianos. Além de navegar por novas propostas classificatórias, o conteúdo valoriza um raciocínio pragmático, baseado em anatomia, qualidade técnica da RM fetal e comunicação eficiente com a equipe cirúrgica.

Keywords: disrafismo espinhal, ressonância magnética fetal, disrafismo aberto, disrafismo fechado, mielomeningocele, mielosquise, mielocistocele terminal, malformação de Chiari II, sinal do limão, sinal da banana, meningocele, sinus dérmico, mielosquise dorsal limitada, split cord syndrome, diastematomielia, cone medular L2, regressão caudal, digênese espinhal segmentar