NeuroTalks – Episódio #2

Neste episódio do NeuroTalks discutimos um caso clínico-radiológico complexo: paciente masculino de 64 anos com 3 anos de evolução de instabilidade progressiva, quedas frequentes, bradicinesia/extrapiramidalismo, declínio cognitivo progressivo e polineuropatia associada. A sessão contou com a análise de imagens por Dr. Tomás Freddi e a discussão clínica e diagnóstica conduzida com o Dr. Victor Rebelo Procaci e membros da comunidade neurosky, enfatizando correlações clínicas, padrões por RM e o raciocínio diagnóstico para leucoencefalopatias do adulto.

Conteúdos Abordados

• Quadro clínico: marcha magnética com passos curtos, ataxia axial, quedas recorrentes, declínio cognitivo progressivo até dependência total, incontinência urinária, sinais frontais (perda de inibição, reflexos de suavidade), distonia cervical e sinais de neuropatia periférica.
• Achados radiológicos chave: atrofia cerebelar e de pedúnculos (predomínio dos pedúnculos cerebelares médios), redução volumétrica em tronco cerebral, alterações difusas na substância branca profunda e periventricular com relativo padrão de gradiente anteroposterior, envolvimento do corpo caloso (mais anterior) e áreas com hipersinal à difusão (restrição) que delineiam anatomia (“zig‑zag head sign”). Foram também observadas calcificações frontais/córtico-callosas em TC.
• Sequências IMAGING essenciais: difusão (DWI/ADC) para identificar áreas de restrição; T2/FLAIR de alta resolução (especialmente fossa posterior); imagens de suscetibilidade/TC para detectar calcificações; cortes finos axiais para avaliação do corpo caloso e pedúnculos.
• Diagnóstico diferencial radiológico e clínico: leucoencefalopatias hereditárias do adulto com ataxia tardia — destaque para FXTAS (síndrome tremor/ataxia associada à pré‑mutação FMR1), doença de inclusão neuronal intranuclear (NIID, associada a expansões em NOTCH2NLC), CSF1R‑related leukoencephalopathy (leucoencefalopatia com esferoides), doença de Alexander do adulto (GFAP), doença por poliglucosan (APBD — GBE1), CADASIL, vanishing white matter (substance white evanescente) e causas adquiridas (vasculopatias, infecções, toxicidade como levamisol em cocaína contaminada).
• Padrões de imagem que orientam o diagnóstico: restrição à difusão cortical/medular e no corpo caloso com padrão em “zig‑zag” (sugestivo de FXTAS/NIID), hipersinal nos pedúnculos cerebelares médios (MCP sign) associado a pré‑mutação do X frágil, calcificações frontais e microcalcificações/corpus callosum que sugerem CSF1R; “hot cross bun” pontino associado a atrofia de múltiplos sistemas (MSA) quando presente.
• Abordagem diagnóstica prática: investigação clínica detalhada (história de pioras episódicas desencadeadas por febre/trauma — sugestivo de vanishing white matter), priorizar exames genéticos direcionados (testes específicos para expansões de repetição como FMR1 e NOTCH2NLC, e painéis para CSF1R, GFAP, GBE1 conforme suspeita). Atenção: testes genéticos de rotina (short‑read NGS) podem deixar passar expansões intrônicas — solicitar ensaio específico para repetições quando indicado. Exames bioquímicos e biópsia cerebral reservados para casos indecifráveis.
• Implicações terapêuticas: CSF1R tem possibilidade de intervenção com transplante hematopoiético em fases iniciais; FXTAS e NIID atualmente têm manejo sintomático e estudos clínicos em andamento (ex.: terapias gênicas), ressaltando a importância do diagnóstico precoce para encaminhamentos e aconselhamento genético.

Veja o vídeo completo do NeuroTalks #2 (exclusivo para assinantes)