NeuroTalks – Episódio #1

No primeiro episódio de NeuroTalks revisamos dois casos clínico-imagiológicos discutidos por Dr. Tomás Freddi e Dr. Victor Rebelo Procaci. A discussão enfatiza a correlação clínica-imagem, os padrões característicos na ressonância magnética e as hipóteses diagnósticas prioritárias para cada apresentação: uma ataxia de início infantil com atrofia medular marcada e um quadro subagudo de alteração do sensório associado à correção rápida de hiponatremia com lesões pontinas e extrapontinas.

Conteúdos Abordados

• Caso 1 — Mulher, 34 anos, início aos 8 anos: história progressiva de quedas e ataxia, irmã com quadro similar e diabetes; paciente em cadeira de rodas. Ressonância: atrofia medular difusa e marcada com preservação do cerebelo e do tronco encefálico, sem alteração de sinal medular significativa.
• Hipótese diagnóstica principal (Caso 1): Ataxia de Friedreich — doença genética recessiva por expansão GAA no gene da frataxina; justificativa: início precoce, quadro progressivo, atrofia medular pronunciada com cerebelo preservado, associação clínica com diabetes e cardiopatia.
• Aspectos fisiopatológicos (Friedreich): deficiência de frataxina → disfunção mitocondrial e estresse oxidativo; acometimento preferencial de gânglios das raízes dorsais, tratos sensoriais e, com progressão, trato piramidal; comorbidades frequentes: cardiomiopatia, diabetes, escoliose.
• Diferenciais para atrofia medular isolada: infecções (HTLV), HIV, sífilis, degeneração combinada subaguda por deficiência de B12, esclerose múltipla, ataxias dominantes (SCAs) — geralmente associam alteração de sinal, comprometimento cerebelar ou bulbar, ou padrão clínico distinto.
• Caso 2 — Mulher, 50 anos, internada com confusão e paresia: hiponatremia severa (Na = 104) seguida de correção rápida (elevação >20 mmol/L em ~24 h); RM com achados evolutivos: lesão pontina com padrão de “tridente”/cavitação e acometimento extrapontino simétrico — núcleos da base e camadas corticais periféricas com alterações em T2/FLAIR e restrição à difusão em fases agudas/subagudas.
• Hipótese diagnóstica principal (Caso 2): Síndrome da desmielinização osmótica (mielinólise pontina central e extrapontina) por correção iatrogênica rápida da hiponatremia; justifica-se pela distribuição simétrica, evolução temporal (lesões aparecem após correção) e presença de fatores de risco para correção inadequada.
• Mecanismo e prevenção (desmielinização osmótica): correção rápida da osmolaridade sérica → lesão osmótica neuronal/oligodendroglial; populações de risco: hiponatremia crônica, alcoolismo, desnutrição, hepatopatia, hipocalemia. Recomenda-se correção lenta (tipicamente ≤6–8 mmol/L/24 h em pacientes de alto risco).
• Diferenciais para padrão bilateral e simétrico: lesão hipóxico-isquêmica global, encefalopatias metabólicas/toxicológicas, encefalites autoimunes ou infecciosas (menos frequentemente simétricas), doença de Wilson (predomínio de gânglios da base e substância branca), entre outros; a correlação clínica e temporal é essencial.
• Condução e papel do radiologista: importância de comparar com exames anteriores, solicitar dados clínicos laboratoriais (natremia, tempo de instalação) e sugerir correlação genética ou investigação infecciosa/metabólica conforme o padrão de imagem.

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