No vídeo ""Neurofibromatose Tipo 1: Achados de Imagem"", o Dr. Toás Freddi aborda a neurofibromatose tipo 1 (NF1) de forma concisa, destacando sua relevância clínica e características diagnósticas, principalmente através de exames de imagem.
Conteúdos Abordados
- Definição e Genética: A NF1 é uma condição genética autossômica dominante caracterizada pela inibição da produção da neurofibromina, uma proteína que supressora de tumores na via RAS MAPK.
- A importância dos exames de imagem: Discussão sobre como a combinação de achados na neuroimagem é crucial para o diagnóstico. O vídeo enfatiza três achados principais: glioma de vias ópticas, neurofibromas e desplasia esfenoidal.
- Achados radiológicos: Aspectos como a presença de UBOs ou focos de anormalidade de sinal, localização em áreas características como o globo pálido, tronco cerebral e cerebelo, além da raridade de comprometimento da medula espinhal.
- Gliomas de vias ópticas: A incidência de gliomas em pacientes com NF1, que ocorre em até 20% dos casos, geralmente apresenta um curso menos agressivo que na forma esporádica.
- Outros Tumores Associados: Além dos gliomas, é importante considerar gliomas em outras localizações, como a região quadrigiminal.
- Prognóstico: A presença de alterações genéticas, como a deleção da CDK2A, pode influenciar negativamente o prognóstico dos pacientes com NF1.
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