Epilepsia Mioclônica Juvenil

No vídeo ""Epilepsia Mioclônica Juvenil"", discutimos uma das formas mais comuns de epilepsias generalizadas, abordando casos clínicos e considerações diagnósticas e terapêuticas para pacientes com essa condição.

Contexto Clínico

  • Anamnese de Caso: Apresentação de uma paciente de 19 anos com crises convulsivas tônico-clônicas generalizadas, inicialmente tratada com carbamazepina, evidenciando sintomas de mioclonias e episódios de ausência.
  • Tríade Clássica: Identificação da tríade clássica composta por mioclonia positiva, crises tônico-clônicas generalizadas e crises de ausência, fortalecendo a probabilidade diagnóstica de epilepsia mioclônica juvenil.

Características da Epilepsia Mioclônica Juvenil

  • Frequência de Ocorrência: Geralmente, afeta adolescentes entre 5 e 35 anos, com início perto dos 15 anos.
  • Histórico Familiar: Cerca de 50% dos pacientes apresentam histórico familiar positivo para crises convulsivas.
  • Resultados do EEG: Alterações típicas observadas em até 75% dos casos clínicos, com espícula-ondas generalizadas em 4 a 6 Hz.

Diagnóstico e Prognóstico

  • Avaliação de Exames: Realização de exames laboratoriais e eletroencefalograma (EEG) para exclusão de causas secundárias.
  • Impacto no Prognóstico: Pacientes podem necessitar de tratamento contínuo, com boa qualidade de vida durante o controle das crises.

Tratamento

  • Medicação Primária: Ácido valproico é a primeira escolha, eficaz em até 80% dos casos. Considerar efeitos adversos e teratogenicidade em pacientes em idade fértil.
  • Alternativas de tratamento: Em caso de intolerância ao ácido valproico, opções como topiramato ou lamotrigina podem ser consideradas, com atenção à possibilidade de agravamento das mioclonias.

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