No vídeo "Doença De Steinert" é apresentado um caso clínico de um paciente de 50 anos com quadro de diarreia e distúrbios nos membros superiores e inferiores, cujo exame de neuroimagem revela achados característicos orientando para diagnóstico de distrofia miotônica tipo 1 (Doença de Steinert).
Conteúdos Abordados
- Descrição do caso: paciente de 50 anos com poucos dados clínicos disponíveis (exame de telerradiologia) e alterações neuromusculares associadas.
- Sistematização das sequências de RM: utilidade da sagittal T1 inicial, FLAIR para identificação de hipersinais na substância branca, T2 para caracterizar intensidade e proteção cortical, e DWI para avaliar restrição de difusão.
- Achados estruturais: hipersinais simétricos e bilaterais na substância branca dos polos temporais com córtex poupado; ausência de restrição à difusão.
- Avaliação extracerebral importante: lipossubstituição e hipotrofia marcante da musculatura extraocular, mastigatória, cervical e da língua evidenciadas em T1 e T2, achado-chave para diagnóstico.
- Diagnósticos diferenciais essenciais: CADASIL versus Distrofia Miotônica tipo 1 (Steinert); distinções por imagem e clínica.
- Critérios imagiológicos para diferenciação: presença de lacunas isquêmicas antigas, infartos lacunares e microhemorragias orientam para CADASIL; ausência desses sinais associada à lipossubstituição muscular aponta para Steinert.
- Outras considerações: língua branca também pode ocorrer em outras miopatias (ex.: doença de Pompe), que devem ser consideradas no contexto clínico e laboratorial.
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