Desordens Neurocutâneas Raras: Revisão Radiológica com Ênfase em Neuroimagem

Tema central: Revisão abrangente das manifestações de imagem nas doenças neurocutâneas raras, com foco na correlação entre achados cutâneos e alterações no sistema nervoso central.

Resumo

Este artigo científico explora em profundidade as desordens neurocutâneas raras, um grupo de doenças genéticas caracterizadas pela presença simultânea de manifestações cutâneas e alterações neurológicas. A revisão foca na avaliação por ressonância magnética como ferramenta essencial para a caracterização das alterações cerebrais, espinhais e orbitárias associadas a essas síndromes.

Entre as entidades analisadas, destacam-se a síndrome de Sturge-Weber, a neurocutânea melanose, a síndrome de Encephalocraniocutaneous Lipomatosis (ECCL), a síndrome de Proteus e a síndrome de Linear Nevus Sebaceous. Cada uma apresenta padrões neurorradiológicos distintos, como calcificações corticais e leptomeníngeas em Sturge-Weber, hipermelanose em T1 na melanose neurocutânea e lipomas intracranianos em ECCL.

O artigo científico destaca a importância da RM na detecção precoce das alterações neurológicas, muitas vezes antes da manifestação clínica significativa. O conhecimento dos padrões radiológicos específicos, associados aos achados cutâneos, permite o diagnóstico preciso e evita biópsias ou procedimentos invasivos desnecessários.

A abordagem integrativa entre dermatologia, genética e neurorradiologia é fundamental para o manejo dessas síndromes complexas. O artigo enfatiza a importância da familiaridade do radiologista com essas doenças raras para garantir intervenções precoces e prognóstico mais favorável.

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