Combined Pituitary Hormone Deficiency and PROP-1 Mutation in Two Siblings: A Distinct MR Imaging Pattern of Pituitary Enlargement (AJNR, 2007)

Deficiência combinada de hormônios hipofisários associada à mutação PROP-1: padrão distinto de imagem por ressonância magnética

Resumo: Este artigo científico relata o caso de dois irmãos com deficiência combinada de hormônios hipofisários (CPHD) decorrente de mutação no gene PROP-1. Ambos apresentaram um padrão peculiar de aumento da adenohipófise em exames de ressonância magnética (RM), com sinal ligeiramente hiperintenso nas sequências ponderadas em T1 e notável hipointensidade nas imagens T2, sem realce significativo após contraste. Esses achados foram observados inicialmente e novamente após três anos, demonstrando discreta redução no volume da glândula com manutenção do padrão de sinal.

Relevância clínica: A mutação do gene PROP-1 é a causa genética mais frequente de CPHD. Os pacientes geralmente se apresentam tardiamente, por volta dos quatro anos, com retardo de crescimento. O reconhecimento dos achados característicos de imagem, especialmente a hipointensidade marcante em T2, pode auxiliar na suspeita diagnóstica precoce e direcionar a investigação genética adequada.

Principais achados: Diferente de outras formas de CPHD que apresentam hipoplasia hipofisária, os pacientes com mutação PROP-1 podem apresentar adenohipófise aumentada com padrão de sinal específico. A preservação da neuro-hipófise e do infundíbulo corrobora o fato de a mutação PROP-1 afetar exclusivamente a porção anterior da hipófise. O estudo sugere que a imagem T2 pode ser decisiva para a caracterização deste subtipo de hipopituitarismo.

Conclusão: Este artigo destaca um padrão raro e distinto de imagem hipofisária associado à mutação PROP-1, útil na diferenciação de causas genéticas de CPHD. A utilização criteriosa das sequências ponderadas em T2 é essencial na avaliação da adenohipófise em pacientes pediátricos com suspeita de distúrbios hormonais.

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