Doença de inclusão neuronal intranuclear

No vídeo, abordamos o diagnóstico diferencial entre duas doenças neurodegenerativas raras: a doença de inclusão neuronal intranuclear e a ataxia relacionada ao X frágil, com foco na primeira. Apresentamos o caso de um paciente idoso de 75 anos, do interior do estado do Rio de Janeiro, que não teve um diagnóstico definitivo em razão da raridade da doença e das limitações do sistema de saúde brasileiro.

Conteúdos Abordados

• Dificuldades no Diagnóstico: A importância de um laudo diagnóstico mesmo quando este não altera o padrão observado na imagem.
• Padrões de Imagem: Detalhes sobre a atrofia desproporcional do paciente, incluindo alargamento dos sulcos em regiões frontais, parietais e occipitais, um corpo caloso afilado e mesencéfalo pequeno.
• Comparação com a Paralisia Supranuclear Progressiva (PSP): Discussão sobre como distinguir a doença de inclusão neuronal da PSP, ressaltando a presença de atrofia e alterações nos pedúnculos cerebrais.
• Alterações de Sinal em T2: Observações sobre o comprometimento da substância branca subcortical frontal bilateral e alterações simétricas de sinal occipital.
• Padrão de Difusão: Identificação de um padrão de restrição de difusão sugerindo a doença de inclusão neuronal intranuclear e suas semelhanças com a ataxia relacionada ao X frágil.

Conclusão

O vídeo é um claro exemplo da importância do histórico clínico e dos achados de imagem no direcionamento de futuros estudos genéticos para um diagnóstico adequado. Na próxima semana, abordaremos a literatura disponível sobre a doença de inclusão neuronal intranuclear e faremos uma breve apresentação sobre a ataxia relacionada ao X frágil.

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Assista o vídeo: