Olá a todos, hoje trago para vocês um relato de caso com características clinicas, de imagem e histopatológicas de lesão intraventricular na criança, abordando seus diagnósticos diferenciais. Vamos revisar?
RELATO DE CASO
Uma menina de 11 anos apresentou cefaleia há aproximadamente 4 semanas. Essas cefaleias ocorriam diariamente e localizavam-se predominantemente na região frontal esquerda. A paciente relatou um episódio de dor intensa à noite, com desorientação que ocorreu pela primeira vez 2 semanas antes da admissão. Um eletroencefalograma (EEG) foi realizado na época e não revelou nenhum achado patológico. Nem náuseas nem vômitos ocorreram.
Na admissão, os exames clínico e neurológico eram estritamente normais. A ressonância magnética (RM) cerebral mostrou uma massa intraventricular e a operação foi realizada com neuronavegação.
Imagem
As imagens ponderadas em T2 mostraram um tumor intraventricular estendendo-se do corno temporal até o terço médio do ventrículo lateral esquerdo. O tumor apresenta intensidade de sinal heterogêneo com áreas isointensas com componentes císticos menores. Nas imagens coronais sem contraste ponderadas em T1 a lesão tinha aspecto relativamente homogêneo e parecia isointensa em relação à substância cinzenta. Após administração do gadolínio, a lesão revelou realce marcado e homogêneo pelo contraste. A lesão não apresentava sinais de difusão restrita e na TC de crânio obtida após a primeira cirurgia, a lesão não apresentava calcificação.
Diagnóstico diferencial
Tumor do Plexo Coróide
Os tumores do plexo coróide (TPC) são neoplasias raras e altamente vascularizadas do sistema nervoso central (SNC), representando <1% de todos os tumores cerebrais, mas 12-20% dos tumores cerebrais no primeiro ano de vida.
Os tumores do plexo coróide são os tumores cerebrais primários mais comuns em crianças <1 ano de idade. De acordo com a classificação mais recente da Organização Mundial da Saúde (OMS), o TPC consiste em papilomas do plexo coróide (PPC, OMS grau I), papilomas atípicos do plexo coróide (aPPC, OMS grau II) e carcinomas do plexo coróide (CPC, OMS grau III).
Esses tumores ocorrem no sistema ventricular, sendo os ventrículos laterais (50%) e o quarto ventrículo (40%) as localizações mais comuns, conferindo a esses tumores a capacidade de causar hidrocefalia e/ou metástase pelos ventrículos.
Náuseas, vômitos, cefaleia e obnubilação são as características de apresentação mais comuns, provavelmente relacionadas ao aumento da pressão intracraniana. O padrão de imagem típico consiste em uma massa lobulada geralmente grande (semelhante a couve-flor) dentro do átrio do ventrículo lateral com forte realce e flow void interno linear e ramificado. A tomografia computadorizada (TC) mostra uma massa lobular intraventricular com edema intersticial periventricular devido à obstrução ventricular ou superprodução de líquido cefalorraquidiano (LCR).
Na ressonância magnética (RM), os tumores do plexo coróide mostram uma massa lobular isointensa a hipointensa em T1, bem definida com um realce acentuado e homogêneo. Além disso, cistos ocasionais, calcificações e pequenos focos de necrose podem estar presentes. A imagem não pode distinguir de forma confiável CPP de aCPP ou CPC. Extensa invasão do parênquima cerebral, heterogeneidade, disseminação precoce do LCR sugerem CPC.
Astrocitoma Subependimário de Células Gigantes
Os astrocitomas subependimários de células gigantes (SGCA, SEGA) são benignos (grau I da OMS), tumores glioneuronais de crescimento lento que surgem próximo ao forame de Monro em pacientes com complexo de esclerose tuberosa (CET). Acredita-se que o SEGA surja de um nódulo subependimário presente na parede ventricular em pacientes com esclerose tuberosa . Os SEGAs são neoplasias do SNC mais comuns em CET, ocorrendo em até 15% dos pacientes, sendo raras na ausência de CET. Eles são diagnosticados principalmente em pacientes com menos de 20 anos de idade e só ocasionalmente podem ser encontrados em indivíduos mais velhos.
Os SEGAs são frequentemente assintomáticos. Quando os sintomas ocorrem, geralmente são resultado de hidrocefalia obstrutiva devido ao efeito de massa. Na RM, geralmente aparecem como grandes massas tumorais nas proximidades do forame de Monro, hipointensas a isointensas em imagens ponderadas em T1 com acentuado realce pelo contraste e a TC mostra uma massa intraventricular, na maioria dos casos calcificada, de densidade mista variável. A hemorragia intratumoral é rara. Na ausência de ET no paciente do estudo, o diagnóstico SEGA parecia menos provável.
Ependimoma Supratentorial
Ependimomas são tumores gliais com diferenciação ependimária que tendem a surgir dentro ou adjacente ao sistema ventricular ou ao canal central da medula espinhal. Representam a terceira neoplasia intracraniana mais comum em crianças. Apesar da alta incidência de ependimomas infratentoriais, os ependimomas supratentoriais representam apenas um terço de todos os ependimomas e até metade destes são intraparenquimatosos.
Raramente são vistos nos ventrículos laterais. São tumores molecularmente distintos e classificados como um subtipo de ependimomas, que por sua vez apresentam epidemiologia e prognóstico diferentes.
Os dois principais subgrupos de ependimomas supratentoriais são caracterizados por fusões no cromossomo 11 envolvendo o coativador RELA (fator nuclear NF-kappa-B subunidade p65) (afetando crianças mais velhas) ou, menos frequentemente, fusões YAP1 (afetando crianças <3 anos de idade) .]. A incidência desses tumores é bimodal, com um pico em crianças de 1 a 5 anos de idade e um pico menor durante as 2 a 3 décadas de vida.
As imagens de TC mostram uma grande massa mista isodensa/hipodensa com múltiplos cistos, níveis fluido-líquido, calcificações, efeito de massa significativo e edema peritumoral. O tumor apresenta realce moderadamente intenso (partes sólidas) com focos necróticos. Os achados de RM dos ependimomas supratentoriais são semelhantes aos das lesões intraparenquimatosas. Eles são isointensos a levemente hipointensos em imagens ponderadas em T1 e hipointensos a hiperintensos (alta celularidade, calcificações) em imagens ponderadas em T2 e mostram um realce moderado pelo contraste com focos necróticos.
No paciente em questão, não havia calcificação, apesar disso parecia um diagnóstico diferencial válido.
Neurocitoma Central
Os neurocitomas centrais são tumores intraventriculares neuroepiteliais grau II da OMS que ocorrem em pacientes jovens (70% diagnosticados entre 20 e 40 anos de idade) e representam menos de 1% (0,25-0,5%) dos tumores intracranianos. Cefaleia, aumento da pressão intracraniana, alterações do estado mental e convulsões são as características mais comuns de apresentação dos neurocitomas centrais devido à hidrocefalia secundária à obstrução do forame de Monro.
A ressecção cirúrgica completa é muitas vezes curativa para esses tumores. A grande maioria dos neurocitomas centrais está localizada dentro dos ventrículos laterais ao redor do forame de Monro. Na imagem, esses tumores aparecem como massas heterogêneas de tamanho variável e realce dentro do ventrículo lateral, tipicamente ligados ao septo pelúcido.
Na TC aparecem como massas mistas sólidas e císticas (isodensas/hiperdensas), na maioria das vezes massas calcificadas, intraventriculares, lobulares com edema intersticial periventricular devido à obstrução ventricular. A RM mostra uma aparência multilobulada por vezes bolhosa com intensidade de sinal hipointensa a heterogênea na sequência ponderada em T1 e hiperintensa em T2. O T2*/SWI (imagem ponderada de suscetibilidade) é útil para visualizar calcificações que podem estar presentes em até 50–70% dos casos. Após a injeção de gadolínio, observa-se realce moderado a intenso. As características de imagem do tumor intraventricular do paciente do caso, estão de acordo com o diagnóstico de neurocitoma central, mas parecem ser raras em crianças.
Astrocitoma Pilocítico
Os astrocitomas pilocíticos são tumores de grau I da OMS de baixo grau, relativamente bem definidos em crianças e adultos jovens, com pico de incidência entre 5 e 15 anos. Eles são o tumor cerebral primário mais comum da infância, representando 15% de todos os tumores cerebrais pediátricos. Uma forte associação com neurofibromatose tipo 1 (NF 1) é conhecida. Os astrocitomas pilocíticos são mais comumente vistos no cerebelo (60%), seguido pela via óptica (25-30%), sendo a próxima localização mais comum, particularmente em pacientes com NF1. Outras localizações menos comuns são o tronco cerebral, hemisférios cerebrais particularmente em adultos, ventrículos cerebrais, velum interpositum e medula espinhal (astrocitomas pilocíticos espinhais). A apresentação clínica varia com a localização. Cefaleia, náuseas e vômitos são os sintomas mais comuns devido à elevação da pressão intracraniana, principalmente relacionada à hidrocefalia. Os sintomas visuais estão relacionados com as lesões da via óptica, enquanto a ataxia e os sinais cerebelares são observados nas lesões cerebelares. O padrão de imagem típico consiste em uma massa cística geralmente grande com um nódulo mural de realce intenso. A morfologia é frequentemente determinada pelo componente cístico. A tomografia computadorizada mostra uma massa cística e sólida com pouco edema periférico. A parte sólida parece hipodensa a isodensa na TC sem contraste em comparação com a substância cinzenta e às vezes mostra calcificação. Após a administração do agente de contraste, apresentam padrões de realce variáveis com envolvimento variável de componentes císticos e nódulos murais. A RM mostra em 50% dos casos, um cisto característico sem realce e nódulo mural com forte realce isointenso/hipointenso em T1 e hiperintenso em T2.
Histologia
Histologia e Imuno-histoquímica
O achado histopatológico de um tumor glial, isomórfico, relativamente bem demarcado, com celularidade levemente elevada, exibindo fibras de Rosenthal características, juntamente com baixa atividade proliferativa, bem como ausência de proliferação microvascular e necrose, leva consequentemente ao diagnóstico de astrocitoma pilocítico, grau OMS I. Não são encontrados sinais de transformação anaplásica. O diagnóstico é ainda apoiado pela detecção da fusão BRAF-KIAA1549 que ativa constitutivamente a via MAPK e ocorre em aprox. 70% dos astrocitomas pilocíticos.
Os diagnósticos diferenciais para o tumor atual incluem principalmente tumores geralmente encontrados nos ventrículos laterais durante a infância, por exemplo, tumores ependimários (como ependimoma, grau II da OMS), tumores derivados do plexo coróide (como papiloma do plexo coróide, grau I da OMS) ou neurocitoma central , OMS grau II. Os SEGAs geralmente aparecem na parede dos ventrículos laterais e estão associados à síndrome da esclerose tuberosa e abrigam grandes células astrocitárias ganglionares. Como outro diagnóstico diferencial, os gliomas difusos podem ser considerados, pois podem estar localizados predominantemente no sistema ventricular.
Em relação a esses diagnósticos diferenciais, pseudorosetas perivasculares, uma característica comum do ependimoma, não estão presentes na amostra. Além disso, a expressão de OLIG2 está presente nas células tumorais e descrita como ausente em tumores ependimários. As características morfológicas dos tumores do plexo coróide são bastante distintas com um padrão papilar composto por uma única camada de células tumorais epiteliais. Em contraste, o presente tumor, apresenta principalmente um padrão de crescimento sólido com células tumorais gliais monomórficas. Além disso, a expressão de marcadores neuronais está ausente no espécime em questão e se opõe ao diagnóstico de tumores com uma diferenciação neuronal pelo menos parcial como neurocitoma central e SEGA. Os diagnósticos diferenciais de gliomas difusos, incluindo o glioma difuso de linha média de tumor pediátrico altamente maligno, são descartados pela falta de características histomorfológicas, incluindo aumento da taxa mitótica e infiltração difusa. Além disso, a mutação H3 K27M e as mutações nos genes IDH1 e IDH2 estão ausentes. Os astrocitomas pilomixoides são uma variante mais rara do astrocitoma pilocítico. Em contraste com o presente tumor, eles são histologicamente caracterizados por uma composição angiocêntrica das células tumorais e alterações mixóides proeminentes.
Diagnóstico
Astrocitoma Pilocítico Intraventricular (OMS I)
Os tumores intraventriculares são relativamente assintomáticos até aumentarem e obstruírem as vias liquóricas, produzindo hidrocefalia obstrutiva e levando a um aumento da pressão intracraniana. Os astrocitomas pilocíticos são os gliomas mais comuns presentes em crianças e adultos jovens e são compostos por células gliais neoplásicas. São circunscritos, benignos, de crescimento lento e localizados principalmente em regiões infratentoriais e estruturas da linha média cerebral. Os tumores localizados nos ventrículos laterais dos hemisférios cerebrais representam menos de 1% de todos os tumores intracranianos, mas são relativamente mais frequentes na população pediátrica.
Os astrocitomas pilocíticos raramente se apresentam como tumores intraventriculares e devem ser incluídos no diagnóstico diferencial em uma população pediátrica. A localização intraventricular de um tumor glial leva à suposição de que o presente tumor se originou inicialmente do parênquima cerebral próximo ao sistema ventricular e, posteriormente, cresceu nos ventrículos.
Vanessa Mendes Coelho
Ótimo conteúdo!