Prova Distúrbios do Movimento - NBIAs

Qual é a característica principal das doenças do grupo NBIA?

a) Predominância de sintomas cerebelares

b) Deposição de cálcio em substância branca

c) Acúmulo de ferro nos núcleos da base

d) Presença de corpos de Lewy no córtex frontal

O “sinal do olho de tigre” refere-se a:

a) Atrofia difusa dos gânglios da base

b) Hipointensidade periférica e hiperintensidade central no globo pálido em T2

c) Hiperintensidade cortical com depósito de ferro no tronco encefálico

d) Deposição de ferro no tálamo e substância branca

O gene mais comumente associado à PKAN é:

a) PANK2

b) ATP13A2

c) PLA2G6

d) COASY

Qual dos seguintes subtipos de NBIA tem herança ligada ao X?

a) BPAN (Beta-propeller protein-associated neurodegeneration)

b) PLAN (PLA2G6-associated neurodegeneration)

c) MPAN (Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration)

d) PKAN (Pantothenate kinase-associated neurodegeneration)

Quais são as formas mais frequentes de neurodegeneração com
acúmulo de ferro no cérebro (NBIA)?

a) MPAN, Kufor-Rakeb e BPAN

b) PKAN, BPAN e neuroferritinopatia

c) PLAN, aceruloplasminemia e MPAN

d) PKAN, MPAN e PLAN

Sobre a neuroimagem nas NBIAs, é correto afirmar que:

a) O achado mais comum é a hiperintensidade cortical

b) O “sinal do olho de tigre” é característico da neurodegeneração associada ao gene PLA2G6

c) A sequência SWI auxilia na detecção do acúmulo de ferro

d) A tomografia computadorizada é superior à ressonância magnética para diagnóstico

A mutação no gene ATP13A2 está associada a qual condição?

a) Síndrome Kufor-Rakeb

b) Neuroferritinopatia

c) Aceruloplasminemia

d) Doença de Huntington

Dentre os tratamentos disponíveis para NBIAs, qual dos seguintes
tem sido estudado para reduzir a carga de ferro no cérebro?

a) Levodopa

b) Riluzol

c) Tetrabenazina

d) Deferiprona

A neuroferritinopatia, um subtipo raro de NBIA, é causada por
mutações em qual gene?

a) FTL1

b) COASY

c) PLA2G6

d) PANK2

O mecanismo fisiopatológico da NBIA envolve:

a) Deficiência de dopamina e atrofia mesencefálica

b) Acúmulo de ferro e disfunção mitocondrial

c) Deposição de beta-amiloide e neuroinflamação

d) Deficiência de ceruloplasmina e disfunção hepática

Prova Distúrbios do Movimento – NBIAs

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